TWAS解读

TWAS相比于GWAS更具有说服力的三个优势:

  1. 找到的是显著性的基因而不是QTL,因此更具有生物学意义;而传统方法可能找到多个显著性的QTL,并且这些QTL所在的LD区间可能没有注释的基因或者存在很多注释基因,需要进一步的进行精细定位

  2. 将多个cis-SNP组合成单个基因,减轻了多重测验的负担;提供检测敏感度;通俗的来讲TWAS也可以认为是GWAS的一种补充,鉴定那些不能通过单个SNP来解释表型的差异。

  3. 通过个体的基因型来对基因的表达进行预测,避免了由于环境因素对于基因表达的影响

TWAS的几个局限性:

  1. TWAS只能检测到通过cis-SNP影响基因表达从而影响性状的,cis-expression

  2. 训练算法的准确性是受到训练集规模和训练集数据质量的

  3. 限制的;因此更大的样本,更丰富的组织将会有利于提高imputed gene的准确性

  4. 有些基因的表达差异可能是由于表型导致的,而不是SNP导致的

贝叶斯模型

1.先验概率,由因及果

从以往的经验和分析得到的经验概率,根据全概率公式来推断事情发生的概率

2.后验概率,由果及因

根据某件事情发生的条件概率和全概率公式,通过对已经发生的事情来推断可能是某个原因所导致的概率

参考

  1. Bogdan Pasaniuc 实验室https://bogdan.dgsom.ucla.edu/pages/

Last updated